मार्कस गन सिंड्रोम म्हणजे काय, ज्यामध्ये पापणी जबड्याने हलते: धोके आणि वारसा समजून घेणे

मार्कस गन सिंड्रोम, किंवा मार्कस गन जबडा डोळे मिचकावणारा ptosis, हा एक दुर्मिळ जन्मजात विकार आहे जो डोकावलेल्या पापणीच्या रूपात सतत उचलतो किंवा जबड्याच्या हालचालींच्या लयीत डोळे मिचकावतो. 1883 मध्ये ब्रिटीश नेत्रतज्ज्ञ रॉबर्ट मार्कस गन यांनी याचा प्रथम शोध लावला होता आणि ptosis किंवा डोळ्याच्या वरच्या झाकण असलेल्या 5 टक्के मुलांमध्ये हे आढळून आले आहे. झाकणाची अशी असामान्य हालचाल लक्ष वेधून घेणारी असते, विशेषत: लहान मुलांमध्ये जेव्हा ते खायला देतात किंवा चघळतात. या दुर्मिळ स्थितीबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी वाचा

स्थिती समजून घेणे

मार्कस गन सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यामध्ये सिंकिनेसिसचा समावेश आहे, ज्याचे वर्णन जबड्याच्या नियंत्रणासाठी आणि पापणीच्या नियंत्रणासाठी जबाबदार नसांमधील अयोग्य विकास म्हणून केले जाऊ शकते. सामान्य स्थितीत, लिव्हेटर पॅल्पेब्रे सुपीरिओरिस स्नायू, जो वरच्या पापणीला उंच करतो, ओक्युलोमोटर मज्जातंतू, मेंदूमधून बाहेर पडणाऱ्या मज्जातंतूंची तिसरी जोडी, क्रॅनियल नर्व्ह III द्वारे अंतर्भूत केले जाईल. बाह्य पॅटेरिगॉइडसह जबडयाचे स्नायू, ट्रायजेमिनल नर्व्ह, पाचवी जोडी मेंदूमधून बाहेर पडणारी मज्जातंतू, पाचवी मज्जातंतू, क्रॅनियल नर्व्ह व्ही.

यामुळे एक-लॅटरल पीटोसिस होतो, ज्यामध्ये जबडा आरामात असताना एक पापणी खाली जाते परंतु या हालचालींदरम्यान खूप उंच सरकते. डोळे मिचकावणे सूक्ष्म किंवा अगदी उच्चारलेले असू शकते, अगदी 20 मि.मी.ची उभ्या श्रेणी तयार केली जाते, ज्यामध्ये आई-वडिलांना हे लक्षात येते की मुल चूसत असताना स्तनपान करत आहे, ज्यामुळे पापणी उंचावते. दुखापत, शस्त्रक्रिया किंवा सिफिलीस संसर्गामुळे उद्भवलेल्या काही अधिग्रहित प्रकरणांशिवाय हे जन्मजात आहे.

या सिंड्रोमची कारणे

मार्कस गन सिंड्रोम हे डोक्याच्या जडणघडणीचा जन्मजात विकार म्हणून ओळखले जाते. या जन्मजात रोगास आनुवंशिक कारणे असतात ज्यात जटिल स्वरूपाचे ऑटोसोमल वारसा आणि कमी प्रवेश असतो. मार्कस गन सिंड्रोमशी संबंधित काही अनुवांशिक कारणांमध्ये CHD7 जनुकातील उत्परिवर्तन किंवा 22q11.2 प्रदेश हटवल्यामुळे क्रोमोसोमिक समस्या समाविष्ट आहेत. काही गृहितकांमध्ये मेंदूच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात अनुवांशिक दोष आणि गर्भाच्या जीवनादरम्यान जबडा आणि डोळ्यांच्या समन्वयाच्या समस्यांमुळे पीआरएस नष्ट होणे यांचा समावेश होतो.हे 2 ते 6 टक्के जन्मजात ptosis मध्ये आढळून येते, ज्यामध्ये कोणतेही प्रमुख लिंग वितरण नसते, जरी स्त्रिया कॉस्मेटिक दिसण्यासाठी वैद्यकीय मदत घेण्याची अधिक शक्यता असते. इतर गुंतागुंत म्हणजे 25 टक्के बाधित लोकांमध्ये सुपीरियर रेक्टस पाल्सी, 25 टक्के लोकांमध्ये दुहेरी लिफ्ट पॅरालिसिस, 50 ते 60 टक्के लोकांमध्ये स्ट्रॅबिस्मस आणि वळणावळणाच्या झाकणाने दृष्य अडथळ्यांमुळे एम्ब्लियोपिया.

लक्षणे आणि निदान

जॉविंक पीटोसिस व्यतिरिक्त, मुलांमधील इतर संभाव्य परिस्थितींमध्ये ॲम्ब्लियोपिया, ॲनिसोमेट्रोपिया आणि क्षैतिज स्ट्रॅबिस्मस यांचा समावेश होतो. डोळ्याच्या पापण्या वाकणे हे बाहुल्यांच्या भागावर पडते, ज्यामुळे अंतराच्या आकलनावर परिणाम होऊ शकतो किंवा उपचार न केल्यास आळशी डोळा नावाची स्थिती उद्भवू शकते. लुकलुकणे हा जबडा दुसऱ्या बाजूला वळवून किंवा दाबून किंवा हसण्याने जोर दिला जाऊ शकतो.हे निरीक्षणाद्वारे निदान आहे. तसेच, ते रुग्णाच्या जबड्याच्या हालचाली जसे की मॅस्टिटिंग गम किंवा जबड्याच्या बाजूच्या हालचाली करून तपासतात. त्याची पडताळणी करण्यासाठी कोणतीही प्रयोगशाळा चाचणी नाही. त्याऐवजी, ते इतर परिस्थितींचा वापर करतात, जसे की मिमिक्स ड्युएन सिंड्रोम, जन्मजात फायब्रोसिस, किंवा मारिन अमट सिंड्रोम, नेत्ररोग आणि गतिशीलता अभ्यासानंतर, किंवा इमेजिंग अभ्यास देखील आवश्यक असेल. लवकर उपचार केल्याने दृष्टी कमी होईल.

उपचार पर्याय

सौम्यतेसाठी, उपचार आवश्यक नाहीत कारण बहुतेक रुग्ण कोणत्याही कार्यात्मक समस्यांशिवाय परिस्थितीशी जुळवून घेतात. जर दृष्टी कमीत कमी ptosis मुळे प्रभावित होत असेल तर साधे निरीक्षण पुरेसे असेल. गंभीर डोळे मिचकावणे किंवा ptosis साठी, संतुलन पुनर्संचयित करण्यासाठी स्फिंक्टेरोटॉमी किंवा लिव्हेटर रेसेक्शन आवश्यक आहे. सुपरमॅक्सिमल लिव्हेटर रेसेक्शन फॅसिआ लटा किंवा सिलिकॉनपासून बनवलेल्या फ्रंटालिस स्लिंगसह चांगली उंची प्राप्त करण्यासाठी पापणी घट्ट करू शकते.टाइमिंग म्हणजे सर्वकाही. जबड्याच्या वाढीस अनुमती देण्यासाठी मूल 4 वर्षे किंवा त्याहून मोठे होईपर्यंत शस्त्रक्रियांना उशीर होतो. बोटॉक्स इंजेक्शन, दुसरीकडे, जबड्याच्या हालचालींशी संबंधित मेंदूला प्रसारित होणारे सिग्नल दाबण्यासाठी पेटरीगॉइड स्नायूंना तात्पुरती मदत करते, जे अंदाजे 3-4 महिने टिकते. अलीकडील घडामोडींमध्ये चेहऱ्याच्या पुनर्वसनासाठी न्यूरोमस्क्युलर प्रशिक्षण किंवा एआय सपोर्ट सिस्टमचा समावेश होतो.बहुतेक लोकांचे जीवन सामान्य असते, कॉस्मेटिक साइड किशोर आणि प्रौढांना प्रभावित करते. डोळे मिचकावण्याबद्दल लाज वाटणाऱ्या लोकांना मानसिकदृष्ट्या मदत करण्यासाठी समुपदेशन महत्वाचे आहे. नेत्रतज्ज्ञांना नियमित भेटी दिल्यास स्ट्रॅबिस्मस किंवा दृष्टीतील बदलांचे निरीक्षण केले जाईल. वेळेत उपस्थित राहिल्यास पुनरावृत्तीच्या किमान दरांसह ऑपरेशननंतरचे परिणाम उत्कृष्ट राहतील.सुधारित अंदाजासाठी अनुवांशिक मार्कर ओळखण्यासाठी संशोधन चालू आहे. दुर्मिळ रोग समुदायांद्वारे जोडण्यात कुटुंबांना फायदा होतो. लवकर उपचार केल्याने, मुले दृष्य महानतेची पूर्ण क्षमता आत्मसात करताना गुंतागुंतीपासून दूर जातात. पीडितांना हे समजले आहे की ही विचित्र स्थिती खराब व्यवस्थापनामुळे जीवनातील दैनंदिन सुख क्वचितच खराब करते.